Амниоцентез — это исследование амниотической (околоплодной) жидкости, взятой с помощью тонкой иглы через микроскопический прокол в животе будущей мамы. Иными словами, это простая хирургическая операция, с помощью которой врачи получают околоплодные воды (около 10-15 мл), которые затем подробно изучаются. Амниоцентез позволяет получить важную информацию о состоянии ребенка.
Процедура амниоцентеза
Перед началом манипуляции женщине делают местное обезболивание. После этого специалист вводит специальную иглу с боковым срезом в то место, где обнаруживается наибольшее количество околоплодных вод, нет петель пуповины и ребенка, в стороне от плаценты. Процедура проводится под контролем УЗИ, которое позволяет точно определить наиболее благоприятное место для пункции.
Амниоцентез проводится не ранее 14-й недели беременности. До этого момента в околоплодных водах еще нет достаточного количества клеток, необходимых для достоверности анализа. Обычно в период с 16й по 20ю недели.
Показания.
Риск хромосомных аномалий у живорождённого ребёнка составляет около 1%, увеличивается с возрастом матери.
- Женщины старше 35 лет. В этой возрастной группе повышен риск нерасхождения хромосом в мейозе (трисомии)
- Наличие у предыдущего ребёнка хромосомной аномалии
- Один из родителей — носитель сбалансированной хромосомной перестройки (транслокации, инверсии). Сбалансированную перестройку у родителей необходимо заподозрить в следующих случаях: рождение ребёнка с несбалансированной транслокацией, наличие в семье ребёнка с задержкой психического развития или врождёнными аномалиями, три или более спонтанных аборта на ранних сроках в анамнезе .
- Наличие в семейном анамнезе дефекта нервной трубки
- Повышенная вероятность рождения ребёнка с моногенным заболеванием, при котором имеется возможность пренатальной диагностики
- Риск иммуноконфликтной беременности
- Определение зрелости плода
- С лечебной целью.
На более поздних сроках (22-32-я неделя) исследование амниотической жидкости назначается в том случае, если:
нужно оценить тяжесть гемолитической болезни у плода,
диагностировать возбудителя инфекции,
определить степень зрелости легких ребенка;
определить уровень белка, который повышается при пороках развития плода.
Осложнения и риски.
Риск процедуры (0,5%) должен быть меньше риска рождения потомства с патологией. Супругов необходимо предупредить о возможных осложнениях и попросить дать письменное согласие на проведение процедуры • Rh-отрицательным несенсибилизированным женщинам после проведения амниоцентеза необходимо ввести Rh0(анти-D)-Ig во избежание Rh-изоиммунизации (Другие осложнения: •• Преждевременный разрыв плодных оболочек •• Схватки, приводящие к выкидышу •• Подтекание околоплодных вод, приводящее к маловодию или спонтанным родам •• Травмирование плода •• Инфицирование.)
Эта процедура на самом деле несёт в себе опасности:
Выкидыш: доля выкидышей варьируется от 1 из 200 до 1 из 500. · Инфекция: процедура влечет за собой невысокую (менее 1 из 1000) вероятность заражение матки, которое может вызвать родовую деятельность. Если такая инфекция проникнет в матку, это произойдёт в течение нескольких дней после процедуры.
Кровотечение у матери или плода.
Повреждение плода: существует очень малый риск того, что игла заденет жизненно важную зону плода, что станет причиной необратимого повреждения.
Противопоказания к амниоцентезу
Обычно амниоцентез не проводят в том случае, если у будущей мамы имеются проблемы с течением беременности (например, угроза прерывания) или хроническое воспаление, то есть имеется высокий риск инфицирования ребенка.
Что должна знать мама?
Перед проведением процедуры будущие родители должны быть предупреждены о том, что именно врачи будут искать в околоплодной жидкости. Если они обнаружат отклонения в развитии ребенка, наследственные болезни или вирусные инфекции (например, краснуху), закон оставляет за врачами право предложить прервать беременность. Но, разумеется, последнее слово остается за родителями. Они должны принять решение, а задача медиков — предоставить им максимум информации и психологическую поддержку. Не нужно забывать и о том, что результаты исследования могут обнадежить родителей, поскольку некоторые болезни, например токсоплазмоз, излечимы. В этом случае, при своевременном и правильном лечении ребенок может родиться здоровым.
Часто задаваемые вопросы:
Здесь приведены наиболее часто задаваемые вопросы, относящиеся к амниоцентезу:
Вопрос: Это болезненная процедура?
Ответ: Большинство женщин чувствуют определенную боль во время амнио. В первый день или два некоторые женщины могут начать чувствовать тянущие боли внизу живота, подобные менструальным.Также могут появиться кровотечение, повышенная температура или подтекание амниотической жидкости; в случае возникновения этих симптомов необходимо срочно (!) обратиться к врачу.
Вопрос: Почему приходится так долго ждать результатов генетического амниоцентеза?
Ответ: В пробе амниотической жидкости бывает всего несколько отдельных клеток. Клетки должны расти и делиться до тех пор, пока их не станет достаточно для проведения генетических тестов, а скорость роста у клеток разная, поэтому и сроки получения результатов различными пациентами неодинаковы.
Вопрос: Гарантирует ли нормальный результат амниоцентеза рождение здорового ребёнка?
Ответ: Ни один тест не гарантирует рождение здорового ребёнка. Результат амниецентеза скорее всего будет точным. (Установлено, что степень точности хромосомных тестов – около 99,4% )Так что нормальный результат может вполне точно исключить некоторые проблемы. Но амниоцентез не проверяет на всё. Большинство из приблизительно 4% детей, рождённых с какой-либо патологией, не имеют хромосомных пороков развития или других нарушений, выявляемых при амниоцентезе.
Вопрос: Может ли амниоцентез определить пол ребёнка?
Ответ: Да, амниоцентез предназначен для выявления хромосомных патологий, но также показывает, имеет ли ребёнок одну Х и одну Y хромосому (в этом случае это мальчик) или две Х хромосомы (в этом случае это девочка).
Вопрос: Есть ли опасность при проведении этой процедуры?
Ответ: Да, амниоцентез увеличивает опасность выкидыша. Существует также риск возникновения маточной инфекции (примерно 1 на 1000) и кровотечения. В целом, чем богаче опыт проведения амниоцентеза у врача, тем меньше вероятность возникновения осложнений.